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甲状腺の病気に似ているミトコンドリア病・ライソゾーム病(ポンペ病など) [甲状腺 専門医 橋本病 バセドウ病 動脈硬化 甲状腺エコーの長崎甲状腺クリニック(大阪)]

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この「ブラックジャックによろしく」のマンガを見ていただければ解り「ますが、ポンペ病は甲状腺機能低下症と全く同じ症状・CPK(CK)上昇です。確率的に考えれば、圧倒的に甲状腺機能低下症ですが・・。

Summary

甲状腺の病気に似ているミトコンドリア病(ミトコンドリア脳症,ミトコンドリアミオパチー)・ライソゾーム病(ポンペ病,ファブリー病)を解説。橋本脳症,バセドウ眼症,バセドウ病/甲状腺機能亢進症,甲状腺機能低下症/橋本病の症状に似ています。ミトコンドリア病の90%に低身長、成長ホルモン(GH)分泌不全

甲状腺の病気に似ているミトコンドリア病

甲状腺の病気に似ているミトコンドリア病

ミトコンドリア病は母系遺伝で母親のみから遺伝します。ミトコンドリア病は、軽症者を含め、かなりの数がいると推定されます。

  1. ミトコンドリア脳症橋本脳症・ヘルペス脳炎様症状・脳卒中様発作、若年時より大脳小脳萎縮していき認知症進行、甲状腺眼症(バセドウ眼症)のような視神経萎縮、外眼筋麻痺
  2. ミトコンドリアミオパチーバセドウ病/甲状腺機能亢進症甲状腺中毒性ミオパシーのような筋力低下(ミオパチー)、甲状腺機能低下症性ミオパシーのような高CK(CPK)血症
  3. 糖尿病(1型/2型糖尿病)
  4. 難聴・成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長[先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の一つペンドレッド症候群の様]・低カルシウム血症副甲状腺機能低下症の様)・心筋症[甲状腺心臓(サイロイドハート)の様]
  5. 乳酸アシドーシス

ピルビン酸、乳酸、乳酸/ピルビン酸比が上昇。乳酸は、解糖系の最終産物で、LDH(乳酸脱水素酵素)によりピルビン酸から産生されます。

ミトコンドリア病の低身長

ミトコンドリア病の低身長は、90%に見られ、成長ホルモン製剤が効き難いのが特徴です。原因として、

  1. 下垂体性成長ホルモン(GH)分泌不全
  2. 血管内皮機能障害による視床下部-下垂体の脳虚血
  3. ミトコンドリア異常によるホルモン産生細胞機能低下
  4. 低アルギニン血症、高血糖による成長ホルモン分泌刺激の低下

が考えられています(第113回日本内科学会 P68 成長ホルモン補充療法が効果不十分な低身長患者のフォローアップの必要性)。

甲状腺機能低下症に似ているライソゾーム病(ポンペ病など)

  1. ポンペ病:ライソゾーム酵素のαグルコシダーゼ活性低下により、筋(骨格筋、心筋、平滑筋)にグリコーゲンが蓄積する筋型糖原病(グリコーゲン ストレージ病)。原因不明の筋力低下・高CK(CPK; クレアチニンキナーゼ, 筋肉の酵素)血症で甲状腺機能低下症/橋本病の症状に似ています。
  2. ファブリー病:X連鎖性遺伝によるライソゾーム酵素のαガラクトシダーゼ欠損。その基質グロボトリアオシルセラミドなど糖脂質が蓄積し遺伝性腎不全、心不全、低汗症に。

欠損酵素を点滴で補充する治療が開発されています。

治療薬の販売元、ジェンザイム社が作っているポンペ病の漫画もあるようです。「ブラックジャックによろしく」やん・・。

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