遺伝性大腸ポリープ/大腸癌と甲状腺癌①篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌、家族性腺腫性ポリポーシス[長崎甲状腺クリニック 大阪]

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甲状腺専門の長崎甲状腺クリニック(大阪府大阪市東住吉区)院長が海外(Pub Med)・国内論文に眼を通して得た知見、院長自身が大阪市立大学(現、大阪公立大学) 代謝内分泌内科で得た知識・経験・行った研究、毎年10月以降に開催される日本甲状腺学会 学術集会で入手した知見です。

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甲状腺乳頭癌モルラ型 超音波(エコー)像（Ultrasonography. 2017 Apr 36(2) 103–110.）

遺伝性に大腸ポリープ/大腸がんが多発する病気[家族性腺腫性ポリポーシス、ガードナー症候群、コーデン(Cowden)病]と甲状腺乳頭癌・甲状腺濾胞癌の関連が知られています。

近親者・御自分が大腸ポリープ/大腸がんの方は、甲状腺超音波(エコー)検査が必要です。
また、近親者・御自分が甲状腺癌なら、大腸検査が必要です。

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌（cribriform-morular variant）

家族性腺腫性ポリポーシス（家族性大腸腺腫症、家族性大腸ポリポーシス、familial adenomatous polyposis；FAP）のに発生する甲状腺癌の特徴は、

1. 女性優位(94.3%)
2. 甲状腺乳頭がん(88.5%)
3. 30歳未満で発症(平均23.6歳、範囲16〜40歳)
4. 家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)が同定されてから1〜17年後に発見(55.5%)
   FAPが診断される前に発見(29.6%)
   同時に発見(14.8%)
5. 多発性(64%)

[Dig Dis Sci. 1993 Jan;38(1):185-90.]

家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)、ガードナー症候群に関連する甲状腺乳頭癌は篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌です。家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）の0.3–1.2%に甲状腺乳頭癌が発生し、篩型乳頭癌がほぼ100%を占めます（Histopathology. 1994 Dec;25(6):549-61.）。

家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)に合併する篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌は、APC遺伝子異常により、腺腫様甲状腺腫、濾胞性腫瘍のような多結節病変を形成します。通常の甲状腺乳頭癌とは異なり、甲状腺髄様癌に似た紡錘型細胞が特徴で、紡錘型細胞が篩（ふるい)・モルラ(渦巻状の小結節)構造を形成します（papillary carcinoma, cribriform-morular variant;CMPTC）。

もちろん、FAPと無関係の散発性篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌も存在します。FAP合併例は多発性ですが、非合併例は単発性が多い。

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌は甲状腺乳頭癌の0.1%に過ぎず、ほとんど30歳以下の若年女性（男女比≒1：10）に発症し、常染色体優性遺伝形式を示しません。（APC遺伝子異常による家族性大腸ポリポーシスは常染色体優性遺伝ですが）。

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌は、甲状腺乳頭癌高細胞型(TCV)と同じく、悪性度が高い点が、通常型甲状腺乳頭癌と異なります。家族性大腸ポリポーシス（FAP）に合併する篩型乳頭癌の約10%が、転移もしくは甲状腺癌死したそうです（Histopathology. 1994 Dec;25(6):549-61.）。

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌の血液検査所見

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌の血液検査所見の特徴は、腫瘍のサイズ、数の割にサイログロブリン上昇が軽度なことです。

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌の超音波(エコー)所見

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌の超音波(エコー)所見は、

1. 腺腫様甲状腺腫、濾胞性腫瘍のような形態
2. 散発性篩（ふるい)型甲状腺乳頭癌なら単発性が多い。家族性大腸ポリポーシス（FAP）に合併すると、APC遺伝子異常により多結節病変
3. 境界は明瞭平滑、血流に乏しい、可動性良好で悪性を疑う所見に乏しいが硬い（唯一、悪性を疑う所見）

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌 超音波(エコー)画像[Ultrasonography. 2017 Apr 36(2) 103–110.]

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌の細胞診

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌の細胞診は、

1. 索状構造や充実性集塊を認め、これが篩（ふるい)とモルラ(渦巻き）である事に気が付けば上出来。気付かなくても、甲状腺低分化癌を疑い組織生検に進めば確定診断できます
    
2. 通常の甲状腺乳頭癌のようなすりガラス状の核はありません。
    
3. 高細胞・多発空胞・硝子球・peculiar nuclear clearing[充実性領域の細胞を主体に核が明るく抜ける像]など特徴的
    
4. あるいは結合性に富み重積性を示す紡錘形細胞集塊、アミロイド様の無構造物質を認める事も[甲状腺髄様癌、胸腺様分化を伴う紡錘形細胞腫瘍（SETTLE）と鑑別→血清カルシトニン、CEAは正常]

（Thyroid. 2009 Aug;19(8)905-13.）

篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌の組織診

家族性腺腫性ポリポーシス（familial adenomatous polyposis；FAP）

家族性腺腫性ポリポーシス（familial adenomatous polyposis；FAP）とは

日本における家族性腺腫性ポリポーシス（familial adenomatous polyposis；FAP）の頻度は、17000人に1人と比較的稀です。

家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）は、常染色体優性遺伝による癌抑制遺伝子APC(adenomatous polyposis coli)変異で若年者に大腸癌が発生。若年時のがん検診で便潜血陽性を指摘され、100個を超える大腸ポリープで見つかり診断されるケースが多いです（普通、20-30代の若年時に、がん検診を受ける人はほとんどいないのですが・・・）。

甲状腺、子宮、卵巣でもAPC遺伝子が存在します。女性では甲状腺がん（前述の篩（ふるい)型[モルラ(渦巻き）型]甲状腺乳頭癌（cribriform-morular variant））の発生が多く、子宮がんが出きる事も、卵巣がんは非常に稀。消化管以外では脳腫瘍、腹腔内デスモイド腫瘍が多いとされます。

60歳頃までに、ほぼ100%大腸癌が発症するため、予防的大腸切除が推奨されます。胃底腺ポリープも密生しますが癌化率は大腸ほど高くなく、年1回の内視鏡検査のみ。十二指腸がんが発生する事もあります。小腸ポリープも多発しますが、癌化率は低い。

家族性腺腫性ポリポーシスの遺伝子診断

家族性大腸ポリポーシス[家族性腺腫性ポリポーシス、familial adenomatous polyposis；FAP]の原因遺伝子、APC遺伝子を持っていると100％大腸がんになります。APC遺伝子診断を行い、APC遺伝子変異陽性者は予防的大腸切除術が必要になります。

ガードナー症候群(Gardner症候群)

ガードナー(Gardner)症候群：常染色体優性遺伝性のAPC遺伝子変異で

1. 骨腫と軟部腫瘍、乳頭部癌、線維腺腫、歯牙異常、デスモイド腫瘍を発症
2. 40歳までに100%大腸癌化する

[Arch Pathol Lab Med. 2019 Nov;143(11):1382-1398.]

甲状腺癌を発症するガードナー症候群の特徴は、

1. 女性優位(89%)
2. 若年(78%が30歳未満)
3. 甲状腺乳頭癌(88%)
4. 多発性(70%)
5. 甲状腺癌が遺伝性ポリポーシスの診断に先行（30%）

[Aust N Z J Surg. 1993 Jun;63(6):505-9.]

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