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先天性副腎過形成,  副腎白質ジストロフィー     [甲状腺 専門医 橋本病 バセドウ病 甲状腺超音波(エコー)検査 内分泌の長崎甲状腺クリニック(大阪)]

内分泌代謝(副甲状腺・副腎・下垂体)専門の検査/治療/知見 長崎甲状腺クリニック(大阪)

長崎甲状腺クリニック(大阪)は、甲状腺専門クリニックです(副腎が専門ではありません)。副腎単独の診療は行っておりません。

甲状腺内分泌代謝等の長崎甲状腺クリニック(大阪市東住吉区)院長が海外論文に眼を通して得たもの、甲状腺学会で入手した知見を元にしています。

先天性副腎過形成

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Summary

小児の原発性副腎皮質機能低下症のほとんど先天性副腎過形成症(21水酸化酵素欠損症、11β一水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症など)、極長鎖脂肪酸測定が増加する先天性副腎不全(副腎白質ジストロフィー)を解説します。

Keywords

小児,副腎皮質機能低下症,先天性副腎過形成症,11β一水酸化酵素欠損症,極長鎖脂肪酸,副腎不全,副腎白質ジストロフィー,甲状腺,コルチゾール,21水酸化酵素欠損症

先天性副腎過形成(副腎酵素欠損症)

小児の原発性副腎皮質機能低下症

小児の原発性副腎皮質機能低下症のほとんどが先天性副腎過形成症(約95%)、先天性副腎低形成症(約5%)です。(副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 平成22年度総括・分担研究報告2011)

生まれつきの副腎酵素欠損症でコルチゾールが作れないと、下垂体からACTH(副腎皮質刺激ホルモン)が過剰に分泌され、副腎が過形成をおこします(先天性副腎過形成症)。

小児の原発性副腎皮質機能低下症の診断

ACTH 100 pg/ml異常が多い
コルチゾール10μg/dl未満
ACTH刺激試験:ACTH投与後60分の血清コルチゾール血10μg/dl未満

21水酸化酵素欠損症

先天性副腎過形成症の約90%以上を占め、常染色体性劣性遺伝で21ヒドロキシラーゼ(P450 c21)が欠損します。重症度順に塩喪失型,単純男性型,遅発型に分類されます。日本では1989年より新生児マススクリーニングが行われていますが、それ以前に生まれた方は可能性があります。

単純男性型は

  1. 副腎アンドロゲンの産生過剰により,男性では性早熟,女性では男性化がおこります。

塩喪失型は、

  1. 副腎アンドロゲンの産生過剰により,男性では性早熟,女性では男性化がおこります。
  2. アルドステロン合成不全により低Na血症高K血症,循環不全を示す重症型です。

遅発型は、

  1. 出生時には無症状で、その後男性では性早熟,女性では男性化がおこります。

11β一水酸化酵素欠損症

以下は特に高血圧がおこる先天性副腎過形成症です。

先天性副腎過形成(副腎酵素欠損症)

先天性副腎過形成の中で11β一水酸化酵素欠損症は

  1. デオキシコルチコステロン(DOC)が過剰になり高血圧
  2. 副腎アンドロゲンの産生過剰により,男性では性早熟,女性では男性化がおこります。

17α-水酸化酵素欠損症

先天性副腎過形成の中で17α-水酸化酵素欠損症は

  1. デオキシコルチコステロン(DOC),コルチコステロンが過剰になり高血圧
  2. テストステロン・エストロゲン低下による性腺機能低下をおこします。

副腎白質ジストロフィー:極長鎖脂肪酸測定

中枢神経(脳・脊髄)神経細胞の脱髄(神経線維を覆う鞘の崩壊)と副腎不全を併発する遺伝病です。極長鎖脂肪酸と呼ばれる脂肪酸の増加を認めます。

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