甲状腺腫瘍・甲状腺癌と遺伝、Carney症候群(カーニー症候群) 、早老症のウェルナー症候群（Werner 症候群）[橋本病 長崎甲状腺クリニック 大阪]
甲状腺：専門の検査/治療/知見② 橋本病 バセドウ病 甲状腺エコー 長崎甲状腺クリニック大阪
甲状腺専門の長崎甲状腺クリニック(大阪府大阪市東住吉区)院長が海外・国内論文に眼を通して得た知見、院長自身が大阪市立大学(現、大阪公立大学) 代謝内分泌内科学教室で得た知識・経験・行った研究、日本甲状腺学会で入手した知見です。
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Summary
Carney症候群(カーニー症候群)は常染色体優性遺伝による再発性心臓粘液腫、精巣腫瘍、卵巣嚢腫、多発性内分泌腫瘍[クッシング症候群、先端巨大症・プロラクチン産生性下垂体腺腫（プロラクチノーマ）]、良性濾胞腺腫・甲状腺濾胞癌・甲状腺乳頭癌を伴う。ウェルナー症候群（Werner 症候群）は日本人に多い常染色体劣性遺伝性の早老症。思春期以降に白髪、白内障、甲状腺癌[一般日本人集団より若く、男女比が小さい、乳頭がん、濾胞がん、未分化がんの比率が異なる]、糖尿病・耐糖能障害、高トリグリセライド血症、高LDLコレステロール血症、動脈硬化、性腺機能低下症、骨粗鬆症。
Keywords
カーニー症候群,Werner 症候群,粘液腫,下垂体腺腫,甲状腺癌,甲状腺濾胞癌,甲状腺乳頭癌,ウェルナー症候群,早老症,甲状腺
Carney症候群(カーニー症候群)とは
家族性のCarney症候群(カーニー症候群)は、常染色体優性遺伝による腫瘍性疾患。プロテインキナーゼA(PKA)制御サブユニットタイプ I αをコードする PRKAR1A 遺伝子の不活性化突然変異が原因。
Carney症候群(カーニー症候群)は、
- 再発性の心臓粘液腫
- 皮膚粘液腫
- 骨軟骨粘液腫
- 粘液様乳線維腺腫
- 精巣腫瘍（セルトリ細胞腫）、卵巣嚢腫(粘液性嚢胞腺腫)
- 多発性内分泌腫瘍[（クッシング症候群 （25-30 %）、先端巨大症(成長ホルモン産生下垂体腺腫)・プロラクチン産生性下垂体腺腫（プロラクチノーマ）]
- 良性濾胞腺腫(75%)または甲状腺濾胞癌・甲状腺乳頭癌(10%)
を伴います。[Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 6;1:21.][Front Horm Res. 2013;41:50-62.]
原発性色素性結節性副腎疾患(primary pigmented nodular adrenocortical disease:PPNAD)によるクッシング症候群。[Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 6;1:21.]
ウェルナー症候群（Werner 症候群）とは
ウェルナー症候群（Werner 症候群）は日本人に多い常染色体劣性遺伝性の早老症です。DNA修復遺伝子のWRNの異常で起こります。
ウェルナー症候群 潜在性甲状腺機能低下症 糖尿病 合併[Endocr J. 2021 Mar 28;68(3):261-267.]
思春期以降に、
- 低身長、鳥のような顔
- 白髪/脱毛、白内障
- 皮膚の萎縮や角化・潰瘍（足部の皮膚潰瘍は難治性）、足裏に魚の目[Nihon Ronen Igakkai Zasshi. 2006 Sep;43(5):639-42.]
- 四肢の筋・軟部組織の萎縮
- 甲高い声・嗄声（甲状腺腫瘍による圧迫）[Nihon Ronen Igakkai Zasshi. 2006 Sep;43(5):639-42.]
- 甲状腺癌、橋本病（慢性甲状腺炎）（下記）
- 糖尿病・高インスリン血症を伴う耐糖能障害；30〜40代に発症することが多い。膵ベータ細胞自己抗体(GADA、IAA、IA-2AおよびZnT8A)陰性[Endocr J. 2021 Mar 28;68(3):261-267.]
- 脂質代謝異常（高トリグリセライド血症、高LDLコレステロール血症）
- 動脈硬化（狭心症、心筋梗塞）
- 性腺機能低下症
- 骨粗鬆症
- 悪性腫瘍：甲状腺癌以外に悪性黒色腫、骨肉腫、造血系腫瘍、肺癌（近年増加）
など老化徴候が出現します。
平均死亡年齢が50歳代で、60歳を超えて普通に生活する患者も増えています。
ウェルナー症候群（Werner 症候群）に発生する甲状腺癌は[家族性非髄様甲状腺がん(FNMTC)です。[Recent Results Cancer Res. 2016;205:29-44.][Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2010 Oct;17(5):425-31.]
通常のものとは異なる特徴があり、
- 平均39歳で甲状腺癌が発生。一般日本人集団の49歳に比べると若い。
- 女性と男性の比率は2.3:1で、一般日本人集団の6.6:1に比べると差が小さい。
- 乳頭がん、濾胞がん、未分化がんの比率は35%、48%、13%。一般日本人集団の78%、14%、2%と明らかに異なる。
[Cancer. 1999 Mar 15;85(6):1345-52.]
甲状腺低分化がんの報告もあります。[Mod Rheumatol Case Rep. 2023 Jul 7:rxad039.]
抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体(TPOAb)陰性の潜在性甲状腺機能低下症；甲状腺超音波エコー検査にて正常[Endocr J. 2021 Mar 28;68(3):261-267.]
シェーグレン症候群と橋本病（慢性甲状腺炎）を合併し、硬化性脂肪組織炎様症状を呈したウェルナー症候群（Werner 症候群）の報告があります。[Geriatr Gerontol Int. 2023 Nov 27.]
甲状腺関連の上記以外の検査・治療 長崎甲状腺クリニック(大阪)
長崎甲状腺クリニック(大阪)とは
長崎甲状腺クリニック(大阪)は日本甲状腺学会認定 甲状腺専門医[橋本病,バセドウ病,甲状腺超音波(エコー)検査など]による甲状腺専門クリニック。大阪府大阪市東住吉区にあります。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,生野区,天王寺区,東大阪市,浪速区も近く。
