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非自己免疫性家族性甲状腺機能亢進症と甲状腺機能性結節が混在;マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群[長崎甲状腺クリニック(大阪)]

甲状腺:専門の検査/治療/知見① 橋本病 バセドウ病 専門医 長崎甲状腺クリニック(大阪)

甲状腺の、長崎甲状腺クリニック(大阪市東住吉区)院長が海外論文に眼を通して得たもの、院長自身が大阪市立大学 代謝内分泌内科で行った研究、甲状腺学会で入手した知見です。

マッキューン・オルブライト症候群

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マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群のGタンパク結合受容体(GPCR)と、連動する刺激性Gタンパク(Gsαタンパク)。(Orphanet Journal of Rare Diseases20083:12)

Summary

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群は常染色体優性遺伝性の刺激性Gタンパク(Gsα)遺伝子(GNAS1)変異。副甲状腺,甲状腺,副腎,下垂体,性腺など内分泌腺自律性機能亢進と線維性骨異形成症、カフェオレ斑、生下時より両側第4 趾の短縮。非自己免疫性家族性甲状腺機能亢進症と甲状腺機能性結節が混在。甲状腺機能亢進症+線維性骨異形成症で骨量減少が加速。FGF23仲介性リン酸喪失、原発性副甲状腺機能亢進症、クッシング症候群・先端巨大症・原発性副甲状腺機能亢進症、女児では、思春期早発も。

Keywords

マッキューン・オルブライト症候群,McCune-Albright,Gsα,GNAS1,副甲状腺,甲状腺,線維性骨異形成症,非自己免疫性家族性甲状腺機能亢進症,甲状腺機能性結節,原発性副甲状腺機能亢進症

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群とは

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群は、常染色体優性遺伝なのに、まれな病気です。

甲状腺ホルモン始め多種のホルモンは、Gタンパク結合受容体(GPCR)に結合、連動する刺激性Gタンパク(Gsαタンパク)を活性化し、ホルモン作用を発現させます。

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群は、胎生期の刺激性Gタンパク(gsp)遺伝子変異により、刺激性Gタンパク(Gsαタンパク)が、ホルモンの結合なしに、勝手に活性化されます(活性型変異)。その結果、

  1. 副甲状腺,甲状腺,副腎,下垂体,性腺など複数の内分泌腺自律性機能亢進(要するに無制御にホルモンを産生する)
  2. 線維性骨異形成症
  3. カフェオレ斑

をおこします。

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群の甲状腺機能亢進症

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群は、変異細胞がモザイク状に分布するため、非自己免疫性家族性甲状腺機能亢進症のように、びまん性に甲状腺ホルモンを産生する領域と、甲状腺機能性結節と化して限局性に甲状腺ホルモンを産生する領域が混在します。(第58回 日本甲状腺学会 P2-3-5 McCune-Albright症候群に合併した甲状腺機能亢進症患者の画像検査の特徴)

北里大学の2症例の報告では、共に小児期(4歳、10歳)でマッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群と診断され、4歳例はメルカゾールのみで、10歳例は123-I 甲状腺シンチグラムを局所的に取り込んだ片葉切除のみでは潜在性甲状腺機能亢進症が持続し、メルカゾールを使用して甲状腺機能正常化したそうです。(第57回 日本甲状腺学会 中毒性結節性甲状腺腫を有したMcCune-Albright 症候群の2症例)

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群では、甲状腺ホルモンが骨吸収(分解)促進するため甲状腺機能亢進症+線維性骨異形成症で骨量減少が加速されます。

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群でおこる病態

カフェオレ斑

マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群でおこる病態は、

  1. 骨の繊維性骨異形成;低身長、脊椎側弯・後弯のため胸郭変形(肺胞低換気を合併)
  2. 甲状腺機能亢進症非自己免疫性家族性甲状腺機能亢進症機能性結節が混在、あるいはどちらか一方);約30%に認める
  3. FGF23仲介性リン酸喪失;若年時大腿骨・上腕骨・脛骨など骨折
     
  4. 原発性副甲状腺機能亢進症
  5. 高コルチゾール症(クッシング症候群
  6. 先端巨大症成長ホルモン過剰)
  7. 女児では、思春期早発が多い(小学生低学年で月経発来、膣出血、卵巣嚢胞、乳房発達)
  8. カフェオレ斑
  9. 生下時より両側第4 趾の短縮

 

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