セレン欠乏症(Se欠乏症)・SBP2遺伝子異常症は甲状腺機能低下症[日本甲状腺学会認定 甲状腺 専門医 橋本病 バセドウ病 長崎甲状腺クリニック 大阪]
甲状腺：専門の検査治療知見②橋本病 バセドウ病 甲状腺エコー 長崎甲状腺クリニック大阪
甲状腺専門の長崎甲状腺クリニック(大阪府大阪市東住吉区)院長が海外・国内論文に眼を通して得た知見、院長自身が大阪市立大学(現、大阪公立大学) 代謝内分泌内科（内分泌骨リ科）で得た知識・経験・行った研究、日本甲状腺学会で入手した知見です。
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図は、SBP2の役割(Journal of the Japan Thyroid Association. 2014; 5(1)32-36)
長崎甲状腺クリニック(大阪)は甲状腺専門クリニックです。セレン欠乏症自体の診療を行っておりません。
Summary
日本でのセレン欠乏は稀。セレン(Se)は甲状腺ホルモンのサイロキシン（T4）を活性型トリヨードサイロニン(T3)に変換する脱ヨード酵素（DIO：deiodinase）の成分で、セレン欠乏症（Se欠乏症）は甲状腺機能低下症になる（アフリカ ザイールの地方性粘液水腫症など）。常染色体劣性遺伝性のSBP2遺伝子異常症はセレノシステインをセレノプロテイン（DIO）に取り込むため必要な結合タンパク(SBP2)の異常で、甲状腺機能低下症を発症（FT3 減少、FT4 増加、TSH正常か軽度増加）。甲状腺癌では血中セレン、マグネシウム濃度が低く、銅(Cu)濃度が高い。
Keywords
セレン欠乏症,Se,甲状腺機能低下症,セレン,SBP2遺伝子異常症,脱ヨード酵素,T3,T4,甲状腺,甲状腺癌
- セレン(Se)欠乏症（本ページ）
- 亜鉛(Zn)欠乏性甲状腺機能低下症
- 甲状腺と銅
セレン(Se)は魚介類、肉類、卵に豊富に含まれるため、日本で不足が問題になることはまずありません。90歳以上の高齢者等ならセレン(Se)欠乏症はおこり得ます。中国東北部には、セレン(Se)欠乏性心筋症（克山病）があります。
また、セレン(Se)は、甲状腺ホルモンであるサイロキシン（T4）を活性型のトリヨードサイロニン(T3)に変換する脱ヨード酵素（deiodinase：DIO）の成分で、セレン欠乏症は甲状腺機能低下症をおこします。
また、セレン(Se)は抗酸化酵素グルタチオン ペーオキシダーゼの成分で、セレン(Se)欠乏は発癌に関与する可能性があります（甲状腺癌との関連は不明）。
アフリカ ザイールの地方性粘液水腫症はセレン(Se)欠乏による甲状腺機能低下症として有名です。
Selenocysteine insertion sequence-binding protein2(SBP2)遺伝子異常症は、国際医学界で9家系報告されています(2016.11現在)。
常染色体劣性遺伝性のSBP2遺伝子異常症は、セレノシステイン（セレンを含む必須アミノ酸）をセレノプロテイン（セレノシステインを含むタンパク）に取り込むため必要な結合タンパク(SBP2)の異常です。[Nat Genet. 2005 ；37（11）：1247-1252.]
甲状腺ホルモンのサイロキシン（T4）を活性型のトリヨードサイロニン(T3)に変換する脱ヨード酵素（deiodinase：DIO）はセレノプロテインの一つで、SBP2遺伝子異常ではセレノシステインを取り込めないため、脱ヨード活性が低下しT4→T3変換が障害されます。
SBP2遺伝子異常症の症状は、
- 先天性甲状腺機能低下症（DOI1/2:1および2型脱ヨード酵素異常）
- 聴力障害（DOI2/3:2および3型脱ヨード酵素異常）
- 精神発達障害
- 骨年齢遅延/成長障害
SBP2遺伝子異常症の検査所見は
- FT3 減少(FT4が脱ヨード化されないので当然)
- FT4 増加(脱ヨード化されないFT4が貯まるので当然)
- 正常ないし軽度のTSH増加(おそらく、視床下部-下垂体において、TSH分泌抑制するFT3は減少してTSH上昇。作用は弱いながら増加したFT4が、それなりのTSH分泌抑制してTSH正常になるためでしょう)
SBP2遺伝子異常症の治療は、セレン(Se)とT3製剤=LT3（LT4=チラーヂンSではない）補充です。
SBP2遺伝子異常症は、日本以外でも報告されていますが、数は極めて少なく、稀な病気です。(Journal of the Japan Thyroid Association. 2014; 5(1)32-36)
甲状腺癌では血中セレン(Se)、マグネシウム(Mg)濃度が低く、銅(Cu)の濃度が高いとされます（Biol Trace Elem Res. 2015 Oct;167(2):225-35.）。
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長崎甲状腺クリニック(大阪)とは
長崎甲状腺クリニック(大阪)は日本甲状腺学会認定 甲状腺専門医[橋本病,バセドウ病,甲状腺超音波(エコー)検査など]による甲状腺専門クリニック。大阪府大阪市東住吉区にあります。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,生野区,東大阪市,天王寺区,浪速区も近く。
