検索

甲状腺の病気に似ているミトコンドリア病・ライソゾーム病(ポンペ病など) [甲状腺 専門医 橋本病 バセドウ病 動脈硬化 甲状腺エコーの長崎甲状腺クリニック(大阪)]

内分泌代謝(副甲状腺・副腎・下垂体)専門の検査/治療/知見 長崎甲状腺クリニック(大阪)

ポンペ病

甲状腺内分泌代謝等の長崎甲状腺クリニック(大阪市東住吉区)院長が海外論文に眼を通して得たもの、甲状腺学会で入手した知見を元にしています。

甲状腺・動脈硬化・内分泌代謝・糖尿病に御用の方は 甲状腺編    動脈硬化編   内分泌代謝(副甲状腺/副腎/下垂体/妊娠・不妊等   糖尿病編 をクリックください

この「ブラックジャックによろしく」のマンガを見ていただければ解り「ますが、ポンペ病は甲状腺機能低下症と全く同じ症状・CPK(CK)上昇です。確率的に考えれば、圧倒的に甲状腺機能低下症ですが・・。

長崎甲状腺クリニック(大阪)は、甲状腺専門クリニックです。ミトコンドリア病・ライソゾーム病(ポンペ病など) の診療は行っておりません。

Summary

甲状腺の病気に似ているミトコンドリア病(ミトコンドリア脳症,ミトコンドリアミオパチー)・ライソゾーム病(ポンペ病,ファブリー病)を解説。橋本脳症,バセドウ眼症,バセドウ病/甲状腺機能亢進症,甲状腺機能低下症/橋本病の症状に似ています。ミトコンドリア病の90%に低身長、成長ホルモン(GH)分泌不全

甲状腺の病気に似ているミトコンドリア病

甲状腺の病気に似ているミトコンドリア病

パラサイト・イヴ

ミトコンドリアはエネルギー産生を司る細胞内器官で、独自のDNA(ミトコンドリアDNA=mtDNA)を持っています。元は別の生物が真核生物に寄生し、エネルギー産生を増大させる事により、生物を進化させてきたとも言われます。

ミトコンドリアのDNAは母親のmtDNAを引き継ぐ(卵子に入った精子のミトコンドリアは排除されるため)。

そのため、mtDNAのルーツを辿っていけば、人類最初の女性、ミトコンドリア・イヴに行き着くという学説があり、それを基にしたSF映画「パラサイト・イヴ」がありました(筆者もこの映画が好きでした。久石譲のサントラも良かったです。CD持ってます。)

ミトコンドリア病

ミトコンドリア病ではエネルギー産生低下、臓器の発達障害により様々な症状が起こります。また、ミトコンドリア病は母系遺伝で母親のみから遺伝します。ミトコンドリア病は、軽症者を含め、かなりの数がいると推定されます。(表;東北大学大学院医学系研究科資料より)

  1. ミトコンドリア脳症橋本脳症・ヘルペス脳炎様症状・脳卒中様発作、若年時より大脳小脳萎縮していき、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)の様に認知症進行、甲状腺眼症(バセドウ眼症)のような視神経萎縮、外眼筋麻痺、網膜色素変性(夜盲、視野狭窄、視力障害、羞明、色覚異常などの症状)
     
  2. 難聴[先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)、ペンドレッド症候群の様]
     
  3. ミトコンドリアミオパチーバセドウ病/甲状腺機能亢進症甲状腺中毒性ミオパシーのような筋力低下(ミオパチー)、甲状腺機能低下症性ミオパシーのような高CK(CPK)血症。バセドウ病眼症(甲状腺眼症)のような両眼性眼瞼下垂、慢性進行性外眼筋麻痺。
     
  4. 心筋症[甲状腺心臓(サイロイドハート)の様]
  5. 甲状腺機能低下症成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長低カルシウム血症副甲状腺機能低下症
  6. 糖尿病(1型/2型糖尿病)
     
  7. 乳酸アシドーシス

ピルビン酸、乳酸、乳酸/ピルビン酸比が上昇。乳酸は、解糖系の最終産物で、LDH(乳酸脱水素酵素)によりピルビン酸から産生されます。

ミトコンドリア病の低身長

ミトコンドリア病の低身長は、90%に見られ、成長ホルモン製剤が効き難いのが特徴です。原因として、

  1. 下垂体性成長ホルモン(GH)分泌不全
  2. 血管内皮機能障害による視床下部-下垂体の脳虚血
  3. ミトコンドリア異常によるホルモン産生細胞機能低下
  4. 低アルギニン血症、高血糖による成長ホルモン分泌刺激の低下

が考えられています(第113回日本内科学会 P68 成長ホルモン補充療法が効果不十分な低身長患者のフォローアップの必要性)。

甲状腺機能低下症に似ているライソゾーム病(ポンペ病など)

  1. ポンペ病:ライソゾーム酵素のαグルコシダーゼ活性低下により、筋(骨格筋、心筋、平滑筋)にグリコーゲンが蓄積する筋型糖原病(グリコーゲン ストレージ病)。原因不明の筋力低下・高CK(CPK; クレアチニンキナーゼ, 筋肉の酵素)血症で甲状腺機能低下症/橋本病の症状に似ています。
  2. ファブリー病:X連鎖性遺伝によるライソゾーム酵素のαガラクトシダーゼ欠損。その基質グロボトリアオシルセラミドなど糖脂質が蓄積し遺伝性腎不全、心不全、低汗症に。

欠損酵素を点滴で補充する治療が開発されています。

治療薬の販売元、ジェンザイム社が作っているポンペ病の漫画もあるようです。「ブラックジャックによろしく」やん・・。

ポンペ病

甲状腺関連の上記以外の検査・治療   長崎甲状腺クリニック(大阪)

長崎甲状腺クリニック(大阪)とは

長崎甲状腺クリニック(大阪)は甲状腺(橋本病,バセドウ病,甲状腺エコー等)専門医・動脈硬化・内分泌の大阪市東住吉区のクリニック。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,東大阪市,生野区,天王寺区も近く。

長崎甲状腺クリニック(大阪)

甲状腺(橋本病,バセドウ病,甲状腺エコー等)専門医・動脈硬化・内分泌・糖尿病の長崎クリニック(大阪市東住吉区)(近く に平野区、住吉区、阿倍野区、松原市)
長崎甲状腺クリニック(大阪)は甲状腺専門医[橋本病,バセドウ病,甲状腺超音波(エコー)検査等]・動脈硬化・内分泌の大阪市東住吉区のクリニック。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,東大阪市近く

住所

〒546-0014
大阪市東住吉区鷹合2-1-16

アクセス

  • 近鉄「針中野駅」 徒歩2分
  • 大阪メトロ 谷町線「駒川中野駅」
    徒歩10分
  • 阪神高速14号松原線 「駒川IC」から720m

診療時間電話番号や地図はこちら